Nynke
Nynke is 22 jaar en woont samen met haar ouders en haar jongere zusje Emma in het noordoosten van Nederland. Nynke heeft de aandoening craniocervicale en atlanto-axiale instabiliteit. Dit is een progressieve aandoening en heeft een grote impact op het functioneren. Symptomen zijn o.a. pijn, hoge hartslag, POTS, evenwichtsstoornis, misselijkheid, overgeven, spierzwakte, extreme vermoeidheid, PEM en gevoeligheid voor licht en geluid. Het gevolg was dat ze gemiddeld 20 uur per dag in bed in een donkere kamer lag.
Op 14-jarige leeftijd, midden in de pubertijd, begonnen haar klachten. Een periode van ontdekken, naar school gaan en uitgaan werd steeds moeizamer. Drie jaar later moest Nynke noodgedwongen stoppen met haar HAVO opleiding aan het Carmel college in Emmen. Het kostte haar te veel energie. Het traplopen werd ook moeilijker. Hierdoor is in datzelfde jaar haar slaapkamer naar de begane grond verhuisd. Ondanks alle beperkingen bleef ze positief en keek naar wat nog wel mogelijk was.
Nynkes lichtpunt was een operatie in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het kader van een studie. Tot de operatie zou Nynke een harde halskraag dragen om haar nekgewrichten te ondersteunen. Omdat haar gezondheid verslechterde en het LUMC helaas geen datum voor de operatie in Nederland kon doorgeven is Nynke begin 2022 uitgeweken naar het buitenland. De operatie heeft inmiddels op 3 juni 2022 in het Teknon Medisch Centrum in Barcelona plaatsgevonden.
Ziekteverloop
De eerste lichamelijke klachten begonnen in 2017. Sindsdien zijn veel ziekenhuizen, artsen en therapeuten bezocht. In 2018 heeft Nynke een poliklinisch revalidatie traject van 14 weken in het Scheper ziekenhuis in Emmen gevolgd. Vanwege aanhoudende klachten heeft de revalidatiearts haar naar een kinderarts in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) doorverwezen. Omdat de artsen de klachten maar niet konden verklaren, werd in 2019 een intern revalidatietraject van drie maanden in het revalidatiecentrum in Beetsterzwaag in Friesland voorgesteld. Op zondagavond brachten haar ouders Nynke naar het revalidatiecentrum, op de woensdagmiddag bezochten zij haar en op de vrijdagmiddag haalden ze haar weer op. Ondanks alle goede zorg in het revalidatiecentrum ging haar gezondheid achteruit. Ze begon het revalidatietraject zonder rolstoel, maar belandde na drie maanden in een rolstoel.
Uiteindelijk stelde een arts in 2020 de diagnose myalgische encefalomyelitis (ME) gesteld. ME is een vasculaire neuro-immuunaandoening. De arts die de diagnose ME stelde, had daarnaast verdenkingen bij het scala aan klachten van Nynke. Volgens hem zouden deze klachten mogelijk kunnen passen bij craniocervicale instabiliteit en/of atlanto-axiale instabiliteit (CCI en AAI), wat instabiliteit van de bovenste nekwervels is. Nynke werd daarom doorverwezen naar het LUMC. Na bestudering van de beeldvorming constateerde de neurochirurg een grote rotatoire bewegingsuitslag tussen twee nekwervels en ziet het LUMC een indicatie om Nynke in de eerste groep van de studie te opereren middels C0-C1-C2 fixatie.
Studie
In 2019 heeft het LUMC aangekondigd een klinische studie te willen starten om de chirurgische ingreep te onderzoeken voor patiënten met deze aandoening. Bij deze ingreep wordt het teveel bewegende hoofd vast gemaakt aan de bovenste halswervels, een procedure die ook wel fusie of fixatie wordt genoemd. Hoewel deze ingreep voor patiënten met ME of een vergelijkbare aandoening, waarbij instabiliteit van het hoofd op de wervelkolom voorkomt, in het buitenland al beperkt wordt aangeboden, is de ingreep in Nederland voor dit ziektebeeld nog niet officieel erkend.
In het LUMC zijn in 2020 al vier patiënten buiten de studie om geopereerd. De resultaten hiervan zijn wisselend. Maar desondanks lijken de resultaten uit het buitenland veelbelovend. Het LUMC schat in dat deze ingreep voor veel patiënten een positief effect kan hebben. Zowel in Barcelona als in de VS is in de afgelopen jaren ervaring opgedaan met deze specifieke operatie bij deze patiëntengroep. In Washington D.C. heeft neurochirug dr. Henderson onderzoek gedaan naar de effectiviteit van deze chirurgische ingreep. Hierbij moet worden opgemerkt dat volledig herstel is uitgesloten, maar in de meeste gevallen is er wel sprake van verbetering van kwaliteit van leven.
Door de ingewikkelde diagnostiek, behandeling en andere factoren, maar ook door vertraging als gevolg van COVID-19, is de start van de studie uitgebleven. Eind 2024 is helaas duidelijk geworden dat de subsidieaanvraag bij ZonMw niet is gehonoreerd en dat de studie naar een ingreep voor patiënten met een zorgwekkende vorm van CCI of AAI niet van start kan gaan.
Door middel van crowdfunding heeft de stichting geld ingezameld voor de preoperatieve onderzoeken, het verblijf in het Teknon Medisch Centrum en het zorghotel in Barcelona, evenals de chirurgische ingreep en de revalidatie van Nynke. Deze kosten worden namelijk niet vergoed door de Nederlandse zorgverzekeraar. Dankzij de succevolle crowdfunding heeft de operatie kunnen plaatsvinden waardoor Nynke niet langer hoeft te wachten.