Selecteer een pagina

Nynke

Nynke is 20 jaar en woont samen met haar ouders en haar jongere zusje Emma in Emmen. Nynke heeft de zeldzame aandoening craniocervicale- en atlanto-axiale instabiliteit. Door deze ziekte lag ze gemiddeld 20 uur per dag op bed in een donkere kamer. Op 14 jarige leeftijd, midden in de pubertijd, begonnen haar klachten. Een periode van ontdekken, naar school gaan en uitgaan werd steeds moeizamer. In januari 2020 moest Nynke noodgedwongen stoppen met haar HAVO opleiding aan het Carmel college in Emmen. Het kostte haar te veel energie. Ook traplopen werd moeilijker. Hierdoor is in datzelfde jaar ook haar slaapkamer naar de begane grond verhuisd. Ondanks alle beperkingen bleef ze positief en keek naar wat nog wel mogelijk was. Nynke haar lichtpunt was een operatie in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in het kader van een studie. Tot de operatie zou Nynke een harde halskraag moeten dragen om haar nekgewrichten te ondersteunen. Omdat haar gezondheidstoestand verslechterde en het LUMC helaas geen datum voor de operatie in Nederland kon doorgeven is Nynke begin 2022 uitgeweken naar het buitenland. De operatie heeft inmiddels op 3 juni 2022 in het Teknon Medisch Centrum in Barcelona plaatsgevonden.

UMCG - 2019
2020 Lente Nynke in de rolstoel

Ziekteverloop

De eerste lichamelijke klachten begonnen in 2017. Sindsdien zijn veel ziekenhuizen, artsen en therapeuten bezocht. In 2018 heeft Nynke een poliklinisch revalidatie traject van 14 weken gevolgd. Vanwege aanhoudende klachten heeft de revalidatiearts haar naar een kinderarts in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) doorverwezen. Omdat de artsen de klachten maar niet konden verklaren werd in 2019 een intern revalidatie traject van drie maanden in Beetsterzwaag in Friesland voorgesteld. Op zondagavond brachten haar ouders Nynke naar het revalidatiecentrum, op de woensdagmiddag bezochten zij haar en op de vrijdagmiddag haalden haar ouders haar weer op. Ondanks alle goede zorg in het revalidatiecentrum ging haar gezondheid achteruit. Ze startte zonder rolstoel met het revalidatietraject maar eindigde na drie maanden in een rolstoel. Uiteindelijk is door een arts in 2020 de diagnose myalgische encefalomyelitis (ME) gesteld. ME is een vasculaire neuro-immuunziekte. De arts die de diagnose ME heeft gesteld had tevens verdenkingen bij het scala aan klachten van Nynke. Volgens hem zouden deze klachten mogelijk kunnen passen bij craniocervicale instabiliteit en/of atlanto-axiale instabiliteit (CCI en AAI). Dit is instabiliteit van de bovenste nekwervels. Nynke is daarom doorverwezen naar een vooraanstaand neurochirurg in het LUMC. Na bestudering van de beeldvorming is volgens de neurochirurg sprake van een grote rotatoire bewegingsuitslag tussen twee nekwervels en ziet het LUMC hierdoor indicatie om Nynke in de eerste groep van de studie te opereren middels C0-C1-C2 fixatie.

Teknon Medisch Centrum

Deze gecompliceerde operatie betreft het vastzetten van de schedel (C0) aan de nekwervels (C1 en C2). Door de ingewikkelde diagnostiek en behandeling en alles wat daarbij komt kijken, maar helaas ook door vertraging door COVID-19, is de start van de studie in het LUMC tot dusver helaas uitgebleven. Voor patiënten met ME of een vergelijkbare aandoening met instabiliteit van het hoofd op de wervelkolom is deze operatie een nieuwe ingreep. En hoewel de ingreep voor deze patiënten al wel beperkt in het buitenland wordt aangeboden, is de ingreep in Nederland voor dit ziektebeeld nog niet officieel erkend. Niettemin lijken de resultaten veelbelovend en is de inschatting van het LUMC dat dit voor veel patiënten een positief effect zal hebben. De expertise m.b.t. deze operaties op deze patiëntengroep bevindt zich met name in Spanje en in de Verenigde Staten. Daarom zijn haar ouders met Nynke op oudejaarsdag 2021 afgereisd naar het Teknon Medisch Centrum in Barcelona. De bevindingen van het LUMC en het beeldmateriaal wat in Nederland is gemaakt is vooraf met het ziekenhuis in Barcelona gedeeld. In Barcelona zijn opnieuw scans gemaakt en heeft opnieuw onderzoek plaatsgevonden. Door twee neurochirurgen is vervolgens separaat AAI bevestigd. Daarnaast heeft Nynke ook klinische en radiologische criteria van CCI evenals tekenen van anterolisthesis in de onderliggende wervels. Tijdens de preoperatieve onderzoeken is naast een genetische afwijking van het CBS gen en een occult tethered cord met samengeklonterde zenuwwortels, ook compressie van de rechter interne halsader met bilaterale collaterale circulatie en intracanale ingurgitatie vastgesteld. De compressie van de rechter interne halsader lag op het niveau van de transverse proces van de C1 nekwervel en de musculus digastricus spier. Door het affrezen van een klein stukje bot van de C1 nekwervel ligt de rechter interne halsader niet meer in verdrukking wat de doorstroming van het bloed ten goede komt. Een occult tethered cord is een aandoening waarbij het ruggenmerg vast zit aan structuren onder in de rug waardoor het onderste stukje van het ruggenmerg niet vrij kan bewegen. Omdat Nynke tijdens de non-invasieve tractie testen geen symptomen van gevoelloosheid in benen of voeten en/of incontinentie vertoonde is besloten om deze aandoening vooralsnog niet te opereren.

Teknon Medical Center - 2022
Teknon Medical Center - 2022
Teknon Medical Center - 2022

Cranio-atlanto-axiale instabiliteit is een progressieve aandoening en heeft een grote impact op het functioneren. Symptomen zijn o.a. pijn, evenwichtsstoornis, extreme vermoeidheid, spierzwakte en gevoeligheid voor licht en geluid. Het gevolg was dat ze gemiddeld 20 uur per dag in bed in een donkere kamer lag. Door middel van crowdfunding heeft de stichting geld ingezameld voor de preoperatieve onderzoeken, de vervoerskosten, het verblijf in het ziekenhuis en in het zorghotel, de chirurgische ingreep in het Teknon Medisch Centrum in Barcelona en de revalidatie van Nynke. Deze kosten worden namelijk niet vergoed door de Nederlandse ziektekostenverzekeraar. De operatie heeft door een succesvolle crowdfunding kunnen plaatsvinden. Nynke hoeft nu niet langer meer te wachten.